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¿En qué consiste y a quién afecta la Enfermedad de Gaucher?

Consiste en acumulación de grasas en los lisosomas de células del hígado, bazo o los huesos, lo que genera una interferencia con el funcionamiento del organismo.

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El pasado 1º de octubre se conmemoró el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher, una fecha que busca concientizar acerca de esta condición poco frecuente, genética, progresiva y lisosomal que afecta la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familiares.

Se estima que presenta una prevalencia de 1 cada 100.000 individuos, sin embargo en algunos grupos raciales, como la comunidad judía asquenazi, la prevalencia es mucho mayor: 1 de cada 800 ó 1000 personas.

En los enfermos de Gaucher una enzima encargada de degradar lípidos se encuentra ausente o es deficitaria y, al no funcionar como corresponde, permite que se acumulen grasas en los lisosomas de células del hígado, bazo o los huesos, lo que genera una interferencia con el normal funcionamiento del organismo.

La doctora Alcira Fynn, médica hematóloga pediatra, ex jefa de servicio de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, explicó que “dada su baja incidencia, es probable que los pediatras se encuentren con poquísimos casos en su vida, por lo que es común que de entrada no se reconozca la enfermedad y que los pacientes no reciban el diagnóstico temprano, sino que deban visitar a distintos profesionales de la salud hasta lograr detectarla”.

Por este motivo, se suele retrasar el inicio del tratamiento, lo que a su vez impacta en un pronóstico menos alentador.

Esta característica es bastante habitual en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes y allí radica la importancia de concientizar tanto a la población como a los profesionales de la salud.

“Es importante la detección precoz porque algunas de las complicaciones más frecuentes producidas por la enfermedad, como por ejemplo las lesiones óseas, son irreversibles y afectan la salud y la calidad de vida de los pacientes.

Por este motivo, se destaca la importancia de arribar al diagnóstico antes de que se produzcan estos daños y comenzar con el tratamiento de inmediato”, detalló la doctora Fynn.

Algunas de las manifestaciones características de la enfermedad de Gaucher, que ameritan una consulta con el especialista, son: anemia –que puede generar cansancio y debilidad–, menor cantidad de glóbulos blancos y plaquetas –lo que se expresa como una mayor propensión a infecciones–, sangrados y hematomas, inflamación del bazo e hígado y dolores óseos.

Como se trata de una condición que puede afectar a diversos órganos, cada paciente debe ser abordado por un equipo interdisciplinario de especialistas, entre los que se encuentran médicos clínicos, pediatras, neurólogos, hematólogos, neumonólogos y ortopedistas.

Si no se trata, afecta la calidad de viday el desarrollo social, educativo y laboral del individuo: al tener anemia, los pacientes están cansados, con dolor crónico, presentan dificultades para trabajar y estudiar y la hinchazón en el abdomen les genera incomodidad.

En los casos más severos, necesitan recibir transfusiones y las lesiones en los huesos pueden ser invalidantes.

Afortunadamente, si se detecta a tiempo y se comienza con el tratamiento, rápidamente mejoran los síntomas y, en casi todos los casos, pueden recuperar una vida normal.

La única salvedad es el daño óseo que ya se ha producido, si es muy severo puede ser irreversible.

Alternativas

Las dos alternativas terapéuticas disponibles son el reemplazo enzimático, en el que se le administra al paciente la enzima que está ausente o deficitaria, y la terapia de reducción de sustrato, que disminuye la producción de las sustancias que se depositan.

Por lo general, los pacientes presentan una buena evolución ante el tratamiento.

La enfermedad es hereditaria, del tipo autosómica recesiva, lo cual implica que es necesario que ambos progenitores sean portadores o enfermos para que el hijo tenga posibilidades de padecerla.
Así, dos padres portadores asintomáticos tienen 25% de chances de que cada hijo padezca la enfermedad, 50% de posibilidades de que sea portador y 25% de que sea sano.

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